Paulin'a (Flickr)
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10 de abril de 2013, 15:08
Más de: cáncer, Genoma, medicina personalizada, secuenciación
Cuando en 2001 se presentó el primer borrador de los resultados del Proyecto Genoma Humano, muchos anticiparon que este impresionante esfuerzo multidisciplinar ofrecería importantes avances en medicina, particularmente en el tratamiento del cáncer. En el encuentro anual de la Asociación Americana de Investigación sobre el Cáncer (AACR), se han discutido las dos vías más importantes que se utilizarán en los próximos años para curar esta enfermedad, y gracias a la secuenciación de nuestros genes hoy estamos más cerca del ansiado tratamiento del cáncer.
Como ya os contamos anteriormente en este post, el cáncer no es únicamente una enfermedad que causa cerca del 15% de las muertes en el mundo. Se trata, en particular, de múltiples enfermedades con peculiaridades diferentes. Su tratamiento, por tanto, ha de seguir caminos distintos a los habituales, y con el despegue de la medicina personalizada estamos más cerca de conseguirlo.

De la enfermedad al gen

Una de las aproximaciones que propone el Director del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, Harold Varmus, Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1989, es la que está detrás de algunos de los milagros clínicos más impactantes en medicina que tienen que ver con el tratamiento del cáncer.
En ocasiones, cuando se ensaya un fármaco en un estudio clínico, la mayor parte de los pacientes tratados no responden a la terapia, y se considera que el medicamento no ha sido eficiente. Sin embargo, existen algunos enfermos que responden de manera excepcional con ese mismo medicamento al tratamiento del cáncer, con enormes mejoras o incluso la remisión del propio tumor.
En estos pacientes se busca secuenciar su genoma, para que leyendo su ADN podamos tener las claves de cómo combatir el cáncer. Es importante reseñar que esta aproximación terapéutica no puede realizarse de manera global, sino que funciona solo en subpoblaciones de individuos determinadas.
Gracias a la existencia de estos pacientes con variaciones genéticas específicas (que les hacen responder de manera excepcional a un determinado tratamiento del cáncer), podemos desempolvar del cajón del olvido a fármacos que "no funcionaban" o cuyo éxito era limitado.
Este puede ser el caso, por ejemplo, de pacientes con cáncer de pulmón, que presentan una mutación determinada en el gen RFCE, haciendo que fármacos como el erlotinib y gefitinib puedan ser utilizados como terapia en estos individuos.